Множественный симметричный липоматоз, или болезнь Маделунга (Madelung), был описан впервые Броди (Brodie) в 1846 году. Отто Маделунг в 1888 году опубликовал 33 наблюдения «жировика на шее». Десятью годами позже Луно (Launois) и Бенсаж (Bensaude) сделали классическое описание болезни на примере 65 случаев. Большая часть описаний касается преимущественно мужчин с неблагоприятным алкогольным анамнезом, однако болезнь развивается как у мужчин, так и у женщин, в том числе при отсутствии алкогольного анамнеза. Соотношение мужчин и женщин колеблется от 15:1 до 30:1. В литературе встречаются разные термины, описывающие множественный симметричный липоматоз, в частности, доброкачественный симметричный липоматоз, синдром Луно–Бенсажа. В настоящее время описано около трехсот случаев системного липоматоза, в том числе несколько случаев развития болезни в детском возрасте. Пациенты с системным липоматозом обычно имеют избыточную массу тела с повышенным отложением жира в области шеи, верхней части спины («бычий горб»), межлопаточной области, груди, нижних конечностей.
Выделяют несколько типов болезни Маделунга.
Тип 1 характеризуется образованием липом на шее в виде «жирового хомута» и встречается примерно в 70% случаев болезни.
Тип 2 или системный симметричный липоматоз с поражением плечевого пояса, грудной клетки, бедер и живота, иногда визуально обозначаемое как псевдоатлетический симптом. Тип 3 встречается редко и проявляется формированием липом в области бедер (гинекоидный тип).
В отношении патогенеза заболевания интересными представляются данные об экспрессии на поверхности стволовых жировых клеток липомы по аналогии с бурой жировой тканью разобщающего белка-1 (uncoupling protein, UCP-1), нарастание концентрации которого не происходит в ответ на стимуляцию катехоламинами, несмотря на наличие на поверхности клеток b1-, b2- и b3 адренорецепторов. Было также показано, что катехоламины не индуцируют липолиз в клетках липомы. В исследованиях было показано, что в жировых клетках экспрессируется синтаза оксида азота (nitric ox ide synthase, NOS). Норадреналин теряет способность стимулировать экспрессию NOS в клетках липомы, вместе с тем донаторы NO ингибируют пролиферацию этих клеток и селективно подавляют пролиферацию, стимулированную NOS. Таким образом, патогенез заболевания, вероятно состоит в дефекте адренергически стимулированного липолиза. Другая теория предполагает накопление эмбрионального бурого жира.
В большинстве случаев липоматоз не является системным заболеванием, однако в ряде случаев развиваются висцеральные проявления, в частности поражение печени, гипотиреоз, диабет, неврологические расстройства, которые вероятно ассоциированы с липоматозом. Описаны как сенсорные, так и моторные автономные неврологические нарушения. В некоторых описаниях встречаются артропатии и иные патологии локомоторного аппарата.
Дифференциальную диагностику липоматоза производят с лимфосаркомой, болезнью Деркума, нейрофиброматозом, лекарственно индуцированным липоматозом (стероидные, антиретровирусные препараты), ангиолипомами, гиберномами. Однако в большинстве случаев дифференциальная диагностика не представляет трудностей нарушения. В некоторых описаниях встречаются артропатии и иные патологии локомоторного аппарата.
В настоящее время, протоколы лечения включают в себя удаление липом или липосакцию. Следует отметить, что контроль диеты, потеря веса и прекращение потребления алкоголя практически не имеют влияния на размер и развитие липом.
______________________________
